El síndrome de Down y el Alzheimer. Una realidad de nuestro tiempo

Publicado el 4 de agosto, 2014 | Por | Comentarios desactivados | En la categoría: Destacados Trastornos | Etiquetas: ,

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“Mientras el cerebro sea un misterio,

el Universo continuará siendo un misterio.” 

Santiago Ramón Y Cajal

 

El Síndrome de Down es una alteración genética de reconocimiento científico relativamente reciente. Hasta hace tres décadas la esperanza de vida
de estas personas estaba en los 25 años. Según los resultados de un estudio publicado en
The Lancet, la esperanza de vida se ha duplicado a 49 años, ello ha dado lugar a que enfermedades típicas de edades avanzadas como el Alhzeimer no hayan sido estudiadas en estas personas.
En 1866, John Langdon-Haydon Down relacionó unos peculiares rasgos físicos junto con unos síntomas de causa desconocida que dio lugar a un síndrome de discapacidad cognitiva.

 

En julio de 1958 el genetista francés  Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21, resultando ser la  primera alteración cromosómica hallada en el hombre conocida como trisomía.

 

Los niños que padecían esta alteración cromosómica a parte de sus rasgos físicos característicos tenían patologías asociadas tales como: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas y endocrinas entre otras. Hace 30 años ello hacía que quienes la padecían, la mayoría, no llegaban a la  madurez ni la vejez.  Hoy en día debido a los avances de la ciencia en el desarrollo de cirugía infanto-juvenil, las vacunas, los antibióticos y los cuidados pediátricos han hecho que la esperanza de vida de estas personas sea muy superior a la que presentaban entonces. Esto ha retado a la sociedad a afrontar una situación hasta ahora desconocida, las enfermedades de la vejez en personas con síndrome de Down, entre ellas el Alzheimer.

 

En 1906 Alois Alzheimer, un psiquiatra y neurólogo alemán, describió por primera vez una nueva enfermedad que producía pérdida de memoria, desorientación, alucinaciones y finalmente la muerte. El Alzheimer es una enfermad neurodegenerativa y progresiva que afecta el cerebro. Suele debutar a partir de los 65 años aunque se puede presentar en pacientes más jóvenes.

 

En la actualidad, el Alzheimer es una enfermedad devastadora. En la primera fase, el paciente presenta cambios microscópicos en el tejido de ciertas partes de su cerebro. El depósito en neuronas de una sustancia llamada amiloide les produce un daño tóxico que con el tiempo resulta en una completa degeneración de estas neuronas, mermando la capacidad cognitiva y mental. Esto sucede en la población general sobretodo en edades avanzadas, pero ahora debido a la disminución de la tasa de mortalidad de las personas con Down también sucede de forma más precoz.

 

La investigación médica sugiere que una de las sustancias que podría ser causante del Alzheimer es la conocida como proteína beta-amiloide producida en el cromosoma 21. Esta sustancia se depositaría en las neuronas hasta producirles la muerte. Al tener las personas con síndrome de Down un cromosoma 21 extra era de esperar que produjeran más amiloides y que, por tanto, se vieran expuestas a los efectos del Alzheimer de forma más precoz, y cuantitativamente en relación con las neuronas dañadas. Este hecho en personas con una trisomía 21 tiene una peculiaridad, la enfermedad del Alzheimer no aparece hace hasta pasado un tiempo. El síndrome de Down es un modelo humano de protección ante dos enfermedades prevalentes como la  arterosclerosis y el cáncer y también un modelo humano de tremenda susceptibilidad de la tercera gran enfermedad el Alzehimer. Como dice el Dr. Moldenhauer “parece que el Alzheimer esta injertado en la persona con Down”.

 

Los niños Down reciben la información para ser capturada de manera perceptual al igual que en los niños regulares. La única diferencia es que la memoria a corto plazo parece más lenta por lo que tardan más tiempo a recuperarla y olvidan más rápidamente. Además, la memoria a largo plazo es algo alterada; les cuesta más trabajo localizar la información retenida. Como hemos visto, el Alzheimer es hoy en día una enfermedad común en la etapa de la vejez, que debido a su particularidad de pérdida de memoria y olvido hace que a veces se camufle entre la sintomatología característica de las personas que presentan el Síndrome de Down.
En definitiva, esta realidad ha pillado por sorpresa tanto a las familias como a un sistema de sanidad visiblemente afectado ante la creciente demanda de atención. Por ello es esencial la anticipación en el diagnóstico informando a los familiares y al entorno cercano de la persona. Alfredo Jimeno, experto en personas con síndrome de Down y Alzheimer, aconseja trabajar en red des de 3 ámbitos cercanos al paciente:

  • La familia, sobre la anticipación de los síntomas una vez detectada la enfermedad.
  • El centro educativo o residencia dónde el proceso va a suceder.
  • El sistema sanitario o la Unidad de síndrome de Down.

 

Debido al desconocimiento de la anomalía genética del síndrome de Down, se cree que este colectivo envejece precozmente, pero lo cierto es que lo hace en unas cosas y en otras no e incluso en alguna menos que la población general. Esto es debido a que hasta hace poco tiempo una persona adulta con Down simplemente no existía. Hoy día, muchos sobreviven a la gran mortalidad infanto-juvenil de hasta hace escasos 30 años y a una peculiaridad biológica muy importante y que están por descubrir las claves de su devenir biológico y psicológico funcional.

 

La Fundacion Gil Gayarre presta servicio a las personas con discapacidad intelectual des de 1958. Uno de sus objetivos es ayudar a las personas en el proceso del envejecimiento y promover calidad de vida.

 

Esta fundación aconseja a los cuidadores estar atentos en su día a día, observar las capacidades que se han adquirido durante toda su vida y valorar la pérdida que hayan tenido. Se ha creado una comisión de envejecimiento y tiene 4 líneas de actuación:

  1. Familia mantenida informada con profesionales de diferentes ámbitos asistenciales.
  2. Prevención con la recogida de diferentes indicadores emocionales y conductuales en proceso de envejecimiento.
  3. Formación permanente tanto de las personas con diversidad funcional como de los diferentes profesionales que trabajan en contacto con ellos trabajando aspectos como el duelo, los cambios físicos y en el entorno.
  4. Intervención en sí, con programas que tienen como objetivo dar una visión positiva de la etapa de la vejez, así como mantener y potenciar las capacidades que la persona ha ido manifestando a lo largo de su vida.

 

Este trabajo es un tema demandado por los mismos enfermos así como por las familias y por los profesionales del sector. Es una necesidad básica que se tiene que abordar.

 

El Alzheimer es una enfermedad incurable y terminal. El tratamiento es  paliativo que dependerá de cuidadores; profesionales de la salud que han encontrado en el cumplimiento de los sueños de estas personas la mejor de las motivaciones.
La memoria es un trozo de infinito… ¡a veces se hace visible y grita, pero a veces se encierra en su silencio!Anónimo

 

Fuentes:
http://www.rtve.es/alacarta/videos/uned/uned-04-07-14/2644559/

Quanhe Yang, Sonja A Rasmussen, J M Friedman; Mortality associated with Down’s syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study; Lancet 2002; 359: 1019-30

http://www.dmedicina.com/enfermedades/neurologicas/alzheimer

Imagen: Institut Douglas

https://www.flickr.com/photos/institut-douglas/2677257668/in/photolist-4NKooW-gJUnUE-2cuD1J-8WBgaH-8eKnTj-7tCYvj-dTW2xo-dKw732-55zDqY-dcN2fP-4kkzZx-CFX1-asdpQp-aDT8Gf-eeLh4-9Kz5nG-9kJ9ji-nzVDuW-9Kz5nQ-e1VhPA-gEjsmt-sHdKW-cuPfRE-kHhbUP-mEtpP-iTS-epdFG6-nZavN-RPJm1-dcN4zs-dcN2e8-dcN4Hm-dcN2dg-dcN4JJ-97Jf6p-5DCRj1-9kMfms-9kMf5s-9kMeu1-9kMcVy-9kJ9Wp-9kMdyJ-e8xeq4-9kM86o-9kMbqC-b2zsBn-4S8WWB-cwWGv-bjVnoW-bjJCBh/

 

 

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